柏妮¹ , 于波^2*

1一五七医院, 沈阳, 110045; 2中国医科大学第一附属医院, 沈阳, 110000
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基因组学与应用生物学, 2018 年, 第 37 卷, 第 25 篇   
收稿日期: 2017年07月31日    接受日期: 2018年01月19日    发表日期: 2018年03月02日

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目的探讨血小板亲和蛋白2(PKP2)基因突变与致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的关系。方法 选取2011年2月至2017年5月在我院治疗的ARVC患者41例(ARVC组)，同时选取50例健康志愿者作为对照组，采用PCR扩增PKP2基因DNA片段，检测PKP2基因突变以及单核苷酸多态性(SNP)位点基因型及等位基因频率。结果 ARVC组PKP2基因突变率为29.27%，明显高于对照组的0.00%(p＜0.05)；12例PKP2基因突变共发现了7个突变位点，包括3个错义突变、2个无义突变、1个缺失突变和1个剪接位点突变；ARVC组PKP2基因突变患者室速、LBBB型电轴向上形态室速比例均为83.33%，明显高于非突变患者的37.93%和41.38%，差异比较有统计学意义(p＜0.05)；PKP2基因共有2个SNP位点，包括P273和L366P位点，ARVC组和对照组2个SNP位点基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(p＞0.05)。结论 ARVC患者PKP2基因突变较高，与患者室速发作可能有一点关系，而PKP2基因的两个SNP位点(P273P和L366P)与ARVC发病无关。

 

血小板亲和蛋白2基因；致心律失常性右心室心肌病；基因突变