研究报告/Research Report

PKP2基因突变与致心律失常性右心室心肌病的关系  

柏妮1 , 于波2*
1一五七医院, 沈阳, 110045; 2中国医科大学第一附属医院, 沈阳, 110000
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2018 年, 第 37卷, 第 25 篇   
收稿日期: 2017年07月31日    接受日期: 2018年01月19日    发表日期: 2018年03月02日
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摘 要

目的探讨血小板亲和蛋白2(PKP2)基因突变与致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的关系。方法 选取2011年2月至2017年5月在我院治疗的ARVC患者41例(ARVC组),同时选取50例健康志愿者作为对照组,采用PCR扩增PKP2基因DNA片段,检测PKP2基因突变以及单核苷酸多态性(SNP)位点基因型及等位基因频率。结果 ARVC组PKP2基因突变率为29.27%,明显高于对照组的0.00%(p<0.05);12例PKP2基因突变共发现了7个突变位点,包括3个错义突变、2个无义突变、1个缺失突变和1个剪接位点突变;ARVC组PKP2基因突变患者室速、LBBB型电轴向上形态室速比例均为83.33%,明显高于非突变患者的37.93%和41.38%,差异比较有统计学意义(p<0.05);PKP2基因共有2个SNP位点,包括P273和L366P位点,ARVC组和对照组2个SNP位点基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(p>0.05)。结论 ARVC患者PKP2基因突变较高,与患者室速发作可能有一点关系,而PKP2基因的两个SNP位点(P273P和L366P)与ARVC发病无关。

 

关键词
血小板亲和蛋白2基因;致心律失常性右心室心肌病;基因突变
基因组学与应用生物学
• 第 37 卷
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