陈尔飞 , 王莉莉 , 杨进

西北大学生命科学学院预防基因组医学研究所，西安，710069
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2014 年, 第 33卷, 第 9 篇   
收稿日期: 2013年09月11日    接受日期: 2013年10月30日

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复杂疾病如高血压、2型糖尿病以及恶性肿瘤等严重影响着人们的生活质量，并制约着社会经济的发展。因此，目前有关复杂疾病的项目攻关已成为学术研究的重点。以单核苷酸多态性以及拷贝数变异为基础的全基因组关联研究方法已日趋成熟。高通量测序技术的发展以及其成本的逐渐降低为更高精度的易感基因定位提供契机。本文总结了复杂疾病的遗传基础以及发病基础理论的研究现状，并对已经成熟的以及未来可预见的复杂疾病易感基因的定位及研究方法加以阐述和展望。

复杂疾病； 遗传基础； 发病基础 ； 易感基因；全基因组关联研究