张娜¹ , 张伟¹ , 张富昌^1,2 , 刑连喜¹ , 李军林¹ , 杨星¹ , 张科进¹ , 郑子健¹ , 高晓彩^1,2

1西北大学生命科学学院人口与健康研究所, 西安, 710069; 2西北大学公共管理学院应用心理学研究所, 西安, 710127
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基因组学与应用生物学, 2015 年, 第 34卷, 第 38 篇   
收稿日期: 2015年01月01日    接受日期: 2015年01月30日

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用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞（NSMR）儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本，采用PCR-SSCP结合测序方法，对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型，采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系，进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异（P值分别为0.0009，0.006）,其它5个标记均未有显著性差异（P>0.05）。单倍型分析表明，rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关（P=0.0004），与单位点分析结果一致。由此推断，NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关，在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中，可能存在着致病突变位点。

NLGN3基因；单核苷酸多态性；非特异性精神发育迟滞；关联分析