陈尔飞 , 贺红娟 , 刘瑞涛 , 王檬 , 杨进

西北大学生命科学学院预防基因组医学研究所, 西安, 710069
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2015 年, 第 34卷, 第 210 篇   
收稿日期: 2015年06月01日    接受日期: 2015年06月30日

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结直肠癌是遗传因素与外界环境因素共同作用的结果，其中70%以上遗传倾向不明显，呈散发性。而目前已报道的散发性结直肠癌分子标识，如APC、KRAS以及TP53等对其发生的解释有限。新一代高通量的外显子测序技术是肿瘤候选基因筛查的有效手段。本研究在前期3例散发性结直肠癌外显子测序的结果中发现，RASSF6基因发生功能缺失突变。为了深入研究基因功能，我们对RASSF6基因在结直肠癌细胞系及结直肠患者组织的表达进行研究。结果为：相比于正常细胞NCM460，RASSF6在HT-29及SW480肠癌细胞系中呈高表达，而在LoVo细胞中并无统计学差异。RASSF6在结直肠癌组织中强阳性表达较高（32%），而正常组织中并未发现强阳性表达，两组间具有统计学差异（P<0.0001）。结论： 抑癌基因RASSF6在结直肠癌中表达升高可能是代偿性的结果，而其表达是如何调节的仍需进一步深入研究。

结直肠癌；RASSF6；表达研究；功能缺失突变；外显子组测序