吴延军 , 周亭亭 , 黄建芳 , 鄢胜飞 , 廖必全 , 韦春鲜 , 杨小玲 , 蒋钦杨 , 兰干球 , 郭亚芬

广西大学动物科学技术学院, 南宁, 530004
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2016 年, 第 35卷, 第 44 篇   
收稿日期: 1970年01月01日    接受日期: 1970年01月01日

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本研究的目的是寻找广西巴马小型猪Presenilin-1基因SNP位点，并确定各基因型频率。利用RT-PCR的方法扩增并克隆Presenilin-1基因，通过测序和对比确定SNP位点，RFLP方法分析100头近交系和封闭群的广西巴马小型猪的基因组DNA，确定该突变位点的分布情况。结果显示，成功克隆广西巴马小型猪Presenilin-1基因CDS区全长并确定T188C 错义突变位点，SNP检测确定，在33头近交系中 TT 型占93.9%，TC 型占6.1%；在67头封闭群中 TT 型占64.2%，TC 型占35.8%，在封闭群和近交系中均未发现CC 基因型。本研究成功验证了Presenilin-1基因的SNP位点，为下一步研究Presenilin-1基因T188C突变位点的功能奠定基础。

广西巴马小型猪；Presenilin-1基因；SNP；阿尔茨海默病