张盼 , 寇瑶 , 李国清 , 杜柏均 , 邵金辉 , 田静

西北大学生命科学院, 西安, 710061
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2016 年, 第 35卷, 第 101 篇   
收稿日期: 2015年12月01日    接受日期: 2016年01月01日

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先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病，通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜发育不全，伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6，是PAX家族的成员之一，自1991年被定位克隆，从此揭示出它对眼发育至关重要的调节作用。本文综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常，着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展，并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。

PAX6基因；基因突变；先天性无虹膜症