张宁波¹ , 程酩² , 白玲² , 康亚妮² , 李华²

1系统生物医学研究院, 上海交通大学, 上海, 200240; 2生物医学工程学院, 上海交通大学, 上海, 200240
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2016 年, 第 35卷, 第 449 篇   
收稿日期: 2016年06月28日    接受日期: 2016年07月26日

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增强子控制着多能性相关基因的转录，在细胞分化中起重要作用。数以千计的GWAS研究结果表明，一定数量疾病相关的SNP位于增强子区域，且近来的研究发现SNP通过影响增强子的功能引起对疾病的易感性，因此有必要对增强子区域的SNP进行整合和分析。我们建立了eSNPdb数据库，收集了增强子注释、SNP以及相关GWAS数据，将疾病与增强子建立联系。数据库收集了67 268个增强子，在这些区域上有826 350个SNP，其中8521个与疾病相关。数据库还收集了位于增强子区域的转录因子结合位点信息，以便预测SNP对增强子区域转录因子的结合亲和性的影响。作为目前唯一收集增强子区域SNP信息的数据库，eSNPdb将会是研究增强子在人类疾病中的作用与机制重要的数据资源。

增强子；单核酸多态性；GWAS；转录因子结合位点；疾病