王单单^1,2,3 , 张依裕^1,2,3 , 李万贵^1,2,3 , 罗华伦^1,2,3

1贵州大学动物科学学院, 贵阳, 550025; 2高原山地动物遗传育种与繁殖省部共建教育部重点实验室, 贵阳, 550025; 3贵州省动物遗传育种与繁殖重点实验室, 贵阳, 550025
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2016 年, 第 35卷, 第 360 篇   
收稿日期: 2016年04月20日    接受日期: 2016年05月24日

这是一篇采用Creative Commons Attribution License进行授权的开放取阅论文。只要对本原作有恰当的引用，版权所有人允许和同意第三方无条件的使用与传播。

为挖掘FTO 基因的SNP，为今后进一步研究该基因遗传变异奠定基础。本研究以樱桃谷鸭为试验对象，构建DNA池，对第2外显子、第4外显子和第5外显子直接测序，筛选与脂质性状相关的SNP位点。结果表明：FTO 基因存在2个SNPs位点突变，在第5外显子发现1个SNP位点突变，另外一个在g.33942位点处，碱基A突变为碱基T，引起天冬氨酸(GAT)变为缬氨酸(GTT)，在g.33781位点处，存在碱基T和A的突变(在内含子处，没有引起氨基酸的改变)；RNA 二级结构的最小自由能由 -475.50 kcal/mol变为-510.24 kcal/mol。蛋白质二级结构分析发现，突变前后，α螺旋、β 转角、延伸链和自由卷曲数值均有所改变。其中，α 螺旋所占比例有所下降，但比重仍为最大，自由卷曲数量由原来的189个减少到183，比例由33.87% 减少32.74%。突变前后多态位点导致FTO基因编码的蛋白三级结构也有所改变。FTO 基因筛选出的SNP位点，引起RNA 二级结构甚至是其编码的蛋白质结构的改变，可能进一步引起功能的改变。

FTO基因；SNP；生物信息学分析