杨家大¹ , 任琼² , 吴声榕³

作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2016 年, 第 35卷, 第 409 篇   
收稿日期: 2016年05月11日    接受日期: 2016年06月14日

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为了解CYP2E1基因单核苷酸多态性在从江香猪中的分布，积累从江香猪药物代谢模型基础资料，应用SnaPshot分型技术对141份从江香猪样品CYP2E1基因13个错义突变位点进行基因分型，并统计群体遗传学指标。结果显示：rs694867178 、rs693643523、rs321622043、rs706465876、rs690804887、rs707424098、rs698846226、rs708577553、rs695879722和rs80932038共10个位点表现为单态，rs793477975、rs691870665和rs80969284共3个位点表现为多态。多态位点的基因型分布频率为：rs793477975（CC 95.74%、CT 4.26%）、rs691870665（AA 9.93%、AG 32.62%、GG 57.45%）、rs80969284（AA 7.8%、AG 33.33%和GG 58.87%）；等位基因分布频率为：rs793477975（C 99.87%、T 2.13%）、rs691870665（A 26.24%、G 73.76%）、rs80969284（A 24.47%、G 75.53%）。rs793477975位点多态信息含量、杂合度、香农信息指数都很低，有效等位基因数小，变异小；rs691870665和rs80969284位点多态信息含量、杂合度、香农信息指数都较高，有效等位基因数较大，遗传变异较大。结果提示，从江香猪CYP2E1基因总体上纯合度高，在药物代谢动物模型开发上具有良好基础。

从江香猪；CYP2E1；单核苷酸多态性