龚婷婷 , 吴健林 , 吴继周 , 于冰雪 , 蒋莉

作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2016 年, 第 35卷, 第 418 篇   
收稿日期: 2016年05月14日    接受日期: 2016年06月14日

为了研究p53 基因 5/6外显子突变与广西肝癌高发地区肝癌家族聚集性的关系。研究采用配对方法，选取肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各130例作为研究对象，同时选取上述高发地区肝癌患者30例作为肝癌组对照。应用PCR-SSCP技术检测研究对象外周血细胞DNA中p53基因5/6外显子的突变情况并进行基因测序。研究发现三组家族成员中p53基因5/6外显子的突变率为0%。肝癌组中p53基因5/6外显子的总突变率为10%(3/30)。肝癌组p53基因5/6外显子的总突变率与肝癌家族组间突变率比较，差异均具有统计学意义(P <0.05)。综上，p53基因5/6外显子突变可能不是广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的遗传易感因素，广西肝癌高发区肝癌家族成员中可能尚未发生p53基因5/6外显子突变或较为罕见，肝癌患者中出现的p53基因5/6外显子突变可能是在后天多因素的影响下发生，从而参与了肝癌的发生发展。

p53基因突变；外显子5/6；原发性肝癌；家族聚集性；聚合酶链式反应-单链构象多态性