周洁¹ , 廖华² , 李泽文¹ , 陈应超¹

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基因组学与应用生物学, 2016 年, 第 35卷, 第 422 篇   
收稿日期: 2016年05月14日    接受日期: 2016年06月14日

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对一个中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系(HBXG-712家系)进行了考察，主要采用了微阵列芯片法、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术以及Sanger测序法等方法检测该家系致病基因，另通过对蛋白产物进行三维重建进行生物信息学分析。经WES测序，本次研究共获得51个候选基因，通过将Sanger测序结果与标准序列进行比对及验证基因型与表型的一致性，确定EYA4为该家系致病基因，同时位于该基因上的错义突变c.T1301A(p.I434K)为其分子病因基础，且生物信息学分析认为该突变具有致病性。本研究结果提示：EYA4 (c.T1301A; p.I434K)为HBXG-712家系耳聋的致病基因，提示发生于eya同源区域的错义突变可导致非综合征型耳聋的发生。

 

常染色体显性遗传；非综合征型耳聋；基因