范燚¹ , 喻岸竹¹ , 郁芸² , 韩新焕² , 曹新²

1南京医科大学临床医学院, 南京, 210029;
2南京医科大学基础医学院, 南京, 210029
作者    通讯作者
基因组学与应用生物学, 2012 年, 第 31卷, 第 5 篇   
收稿日期: 2012年01月03日    接受日期: 2012年02月28日

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间隙连接蛋白β2 (GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关，其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析，并结合已有报道的实验结果进行关联性分析。分析预测获得了166个固定的氨基酸位点，2个非保守区以及2个空间结构保守位点；关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高，非保守区突变的概率致病性小，跨膜区且改变氨基酸性质的突变，可能影响蛋白的空间结构而改变膜通道的通透性。本文为进一步研究GJB2基因突变与聋病的关联性及分子发病机制提供了理论依据，同时，这种研究思路对其它疾病的相关研究具有一定的借鉴价值。

GJB2基因；非综合征型耳聋；分子进化；遗传效应；关联分析