方宣钧, 2026, 多性状遗传解析的层级推断框架：整合Genomic SEM、PLEIO与Primo的统一估计体系, 计算分子生物学, 15(1): 1-15 (10.5376/cmb.2026.15.0001) (Fang X.J., 2026, A hierarchical inference framework for multi-trait genetics integrating genomic SEM, PLEIO, and primo, Fenzi Zhiwu Yuzhong (Molecular Plant Breeding), 24(1): 1-15 (doi: 10.5376/cmb.2026.15.0001))

复杂性状通常呈现显著的遗传相关性与多效性结构，但传统单性状GWAS难以区分共享因果效应与由连锁不平衡、样本结构或中介关系引起的表观相关。本研究将多性状分析从方法整合提升为以估计对象(estimand)为核心的统一统计遗传框架，构建“协方差结构—位点配置—关联模式”的层级推断体系。在该框架下，Genomic SEM用于刻画跨性状遗传协方差与潜在共享因子，PLEIO在局部连锁不平衡结构中执行联合精细定位以解析因果配置，而Primo通过贝叶斯混合模型分解跨性状关联模式并量化共享与特异效应。三类方法分别对应不同推断层级的核心估计对象，形成从结构重建到效应分解的递进式证据链。进一步地，本研究结合模拟与实证分析，系统评估多变量方法在不同遗传相关、LD结构与样本重叠条件下的偏倚—方差权衡，明确多性状分析在功效提升与假阳性控制之间的适用边界。研究强调，应通过局部遗传相关、联合精细定位、共定位分析、效应方向一致性与跨祖源验证构建多证据整合流程，以区分真实多效性与表观相关。基于上述理论，提出“筛—证—用”的操作路径：先以全基因组与局部遗传相关筛选性状组合，再以PLEIO与Primo解析共享结构，并结合共定位与条件分析验证因果一致性，最终通过Genomic SEM扩展共享信号并连接网络层功能解释。该框架在作物遗传改良与人类疾病研究中均具有良好的可迁移性，为复杂性状从统计关联走向机制解析与应用转化提供系统化方法基础。