研究报告/Research Report
联合TCGA和GEO数据库筛选乳腺癌易感基因 
王建1 
,
邵荣金1 ,
龚伟达1 ,
吕旭1 ,
李金平2 
,
邵荣金1 ,
龚伟达1 ,
吕旭1 ,
李金平2
1 宜兴市肿瘤医院, 宜兴, 214200;
2 宁夏医科大学总院肿瘤医院, 银川, 750004
作者 通讯作者
癌症与分子诊断研究, 2020 年, 第 9卷, 第 3 篇
收稿日期: 2020年02月06日 接受日期: 2020年03月29日 发表日期: 2020年05月25日
2 宁夏医科大学总院肿瘤医院, 银川, 750004
作者 通讯作者
癌症与分子诊断研究, 2020 年, 第 9卷, 第 3 篇
收稿日期: 2020年02月06日 接受日期: 2020年03月29日 发表日期: 2020年05月25日
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推荐引用：
王建, 邵荣金, 龚伟达, 吕旭, 李金平, 2020, 联合TCGA和GEO数据库筛选乳腺癌易感基因, 癌症与分子诊断研究, 9(3): 1-14 (doi: 10.5376/cmdr.cn.2020.09.0003) (Wang J., Shao R.J., Gong W.D., LV X., and Li J.P., 2020, The identification of new biom- arkers for breast cancer: a study based on TCGA and GEO datasets, Aizheng Yu Fenzi Zhenduan Yanjiu(Cancer and Molecular Diag- nosis Research), 9(3): 1-14 (doi: 10.5376/cmdr.cn.2020.09.0003))
摘 要
本研究是利用公共基因芯片数据库筛选乳腺癌的预后基因，预测和探索这些基因在乳腺癌进展中的可能机制和临床价值。首先，我们筛选了公共基因芯片数据库(gene expression omnibus, EO)GSE22820和癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)乳腺癌数据库的重叠差异表达基因，联合R语言分析乳腺癌组织与癌旁正常组织差异表达的基因；其次，基于STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络图，分析并识别了中枢基因和前三个模块；之后进行了更多的功能分析，包括基因本体(gene ontology, GO)和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)通路分析以及基因集富集分析(gene set enrichment analysis, GSEA)，以研究这些基因的作用以及潜在的潜在机制；最后再进行了Kaplan–Meier分析和Cox比例风险分析，以阐明这些基因的诊断和预后效果。相关数据分析表明15个基因的表达水平与生存预后相关，高表达基因患者的总生存时间短于低表达患者(p<0.05)；Cox比例风险分析表明这3个基因UBE2T、ERCC6L和RAD51是预后生存的独立因素(p<0.05)；GSEA分析表明在UBE2T、ERCC6L和RAD51基因中细胞周期、基础转录因子和卵母细胞减数分裂明显富集。最终，我们得出结论，这三种基因标志物的高表达是乳腺癌预后不良因素，可作为预测乳腺癌患者转移和预后的有效生物标志物。
关键词
生物信息学； 生物标志物； 乳腺癌； 预后标志物
(The advance publishing of the abstract of this manuscript does not mean final published, the end result whether or not published will depend on the comments of peer reviewers and decision of our editorial board.)
(The advance publishing of the abstract of this manuscript does not mean final published, the end result whether or not published will depend on the comments of peer reviewers and decision of our editorial board.)
