近日，一项刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的科学家通过研究发现了一种新型遗传突变或能帮助解释为何严重先天性心脏病的成年人(这些个体血氧水平较低)患肾上腺癌的风险会明显升高。

文章中，研究人员重点对出生时患有紫绀型先天性心脏病，随后患上肾上腺癌或相关的肿瘤(副神经节瘤或嗜铬细胞瘤)的个体进行研究，对这些个体进行详细的遗传性分析后，研究者发现，这些患者机体中调节缺氧相关通路(EPAS1)的基因HIF2A发生了突变，当患者血液中氧气水平较低时就会出现身材紫绀(Cyanotic)，而相比未患严重心脏疾病的患者而言，紫绀型心脏病患者患肾上腺癌的风险是前者的6倍，但目前研究人员并不清楚其中所涉及的分子机制。