巨脑回畸形是人类最严重的发育性脑缺陷疾病之一。大多数患者智力严重受损，自己无法走路或自理。被诊断患有此罕见疾病儿童的预期寿命仅为10年左右。近日，研究人员发现α-N-连环蛋白基因(又称CTNNA2)的突变或是引发该病的原因。

凯斯西储大学医学院遗传学助理教授Ashleigh Schaffer和全球遗传学专家团队发现了一种基因突变及其触发的错误发育过程，可以导致儿童脑功能紊乱。该研究结果以“Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration”为题发表在《Nature Genetics》杂志上，文章认为α-N-连环蛋白基因(又称CTNNA2)的突变促进细胞粘附并引发巨脑回畸形。

该团队将进一步探讨其研究结果对患有癫痫、孤独症和精神分裂症患者的CTNNA2基因单拷贝突变的影响。