线粒体遗传学问题的潜在根源
发布时间:2019-01-09    来源:生物通

安达卢西亚分子生物学和再生医学中心(CABIMER)的一组研究人员,揭示了消除线粒体中积累的任何过量缺陷产物的重要性,因为其存在会导致线粒体不稳定和线粒体基因组信息丢失。这项研究可以为理解某些人类疾病的分子机制提供新的途径,这些疾病源于线粒体功能不良,因此,可以开发出针对这些疾病的治疗方法。

 

这项工作由Sonia Silva和Lola P. Caminero医生领导,在塞维利亚大学遗传学教授兼CABIMER主任Andrés Aguilera的指导下进行。研究成果发表在美国科学院出版的著名杂志PNAS上。

 

研究表明,由两种蛋白质组成的复合物降解体(degradasome)负责消除线粒体中产生的缺陷RNA,对维持线粒体基因组完整性至关重要。如果降解体蛋白不活跃,RNA在线粒体中积累并形成异常结构,称为DNA-RNA杂合体,这是非常有害的,因为当其过量时,它们会阻碍线粒体DNA复制。结果是,随着细胞分裂,它们会失去线粒体DNA,从而损害线粒体和细胞功能。