方宣钧 , 吴为人

1海南省农作物分子育种重点实验室, 海南省热带农业资源开发利用研究所, 三亚, 572025
2福建农林大学农学院, 福州, 350002
作者    通讯作者
《分子植物育种》网络版, 2026 年, 第 24卷, 第 2 篇   
收稿日期: 2026年06月27日    接受日期: 2026年07月18日    发表日期: 2026年07月26日

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推荐引用：

方宣钧, 吴为人, 2026, 统计遗传学范式的演进：从连锁分析与候选基因策略到现代GWAS, 分子植物育种, 24(2): 87-98 (10.5376/mpb.2026.24.0006) (Fang X.J., and Wu W.R., 2026, Evolution of statistical genetic paradigms: from linkage analysis and candidate gene strategies to GWAS, Fenzi Zhiwu Yuzhong (Molecular Plant Breeding), 24(2): 87-98 (doi: 10.5376/mpb.2026.24.0006))

复杂数量性状的遗传解析长期受到多基因小效应、环境互作以及统计功效受限等因素的制约。围绕这一问题，统计遗传学方法经历了由连锁分析与候选基因策略向全基因组关联分析(GWAS)转变的范式演进。本文从统计遗传学视角出发，系统梳理了这一方法演进路径，重点分析不同方法在基本假设、数据结构与统计模型上的转变及其内在逻辑联系。基于孟德尔分离和重组率相对恒定等经典假设，探讨了分离偏离、遗传背景差异以及基因型误差等因素如何通过影响重组率估计与似然分布，进而导致连锁统计量及LOD曲线的系统性偏倚。在此基础上，对比了连锁分析中基于似然比的LOD统计量与GWAS中基于检验统计量导出的p值体系，阐明二者在统计基础与显著性判定机制上的差异，并指出全基因组显著性阈值通常需通过置换检验等经验方法加以校正。结合高密度SNP数据、大样本群体及混合线性模型的发展，分析了GWAS在弱化位点先验假设的同时，通过显式建模群体结构与亲缘关系，在更高分辨率下解析复杂性状的遗传基础。综合比较不同方法的适用条件与局限性，本文认为现代GWAS并非对传统方法的简单替代，而是在统计假设、模型形式与分析尺度上的范式迁移与扩展。结合植物分子育种的发展趋势，进一步指出GWAS与eQTL分析及基因组选择等方法的整合，有助于提升复杂性状遗传解析的可靠性，并为育种决策提供更稳健的统计支持。

统计遗传学；范式演进；连锁分析；候选基因策略；全基因组关联分析(GWAS)；混合线性模型