范燚¹ , 喻岸竹¹ , 郁芸² , 韩新焕² , 曹新²

1南京医科大学临床医学院, 南京, 210029;
2南京医科大学基础医学院, 南京, 210029
作者    通讯作者
医学遗传学与疾病研究, 2012 年, 第 1卷, 第 2 篇   doi: 10.5376/mgdr.cn.2012.01.0002
收稿日期: 2012年04月02日    接受日期: 2012年07月23日    发表日期: 2012年08月06日

本文首次发表在 《基因组学与医学生物学》(2012年第31卷第1期26-34页)上。现依据版权所有人授权的许可协议，采用 Creative Commons Attribution License,协议对其进行授权，再次发表与传播。只要对原作有恰当的引用, 版权所有人允许并同意第三方无条件的使用与传播。

推荐引用：

引用格式(中文)：
范燚等, 2012, 人GJB2分子进化与耳聋遗传效应的关联性分析, 医学遗传学与疾病研究(online) Vol.1 No.2 pp.6-14 (doi: 10.5376/mgdr.cn.2012.1.0002)
引用格式(英文)：
Fan et al., 2012, Analysis on Association between Molecular Evolution of Human GJB2 Gene and Hereditary Effect with Deafness, Yixue Yichuanxue Yu Jibing Yanjiu (online) Vol.1 No.2 pp.6-14 (doi: 10.5376/mgdr.cn.2012.2.0002)
 

间隙连接蛋白β2 (GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关，其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析，并结合已有报道的实验结果进行关联性分析。分析预测获得了166个固定的氨基酸位点，2个非保守区以及2个空间结构保守位点；关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高，非保守区突变的概率致病性小，跨膜区且改变氨基酸性质的突变，可能影响蛋白的空间结构而改变膜通道的通透性。本文为进一步研究GJB2基因突变与聋病的关联性及分子发病机制提供了理论依据，同时，这种研究思路对其它疾病的相关研究具有一定的借鉴价值。

GJB2基因；非综合征型耳聋；分子进化；遗传效应；关联分析