《医学遗传学与疾病研究》(ISSN 1929-4921)是一本基于同行评审、开放取阅以及在线即时发表的期刊。主要发表医学遗传学与疾病研究领域中关于应用遗传学与疾病研究的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。

       本刊致力于医学遗传学与疾病研究领域中涉及的遗传学与疾病研究基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果和应用研究。所有发表的研究论文涉及医学领域遗传因素在疾病发生的原因、机制以及疾病过程中机体的形态、结构和功能等以及利用疾病研究知识分析采样体，诊断并试图解释疾病造成生理变化的原因。本刊发表的论文不仅针对从事医学遗传学与疾病研究工作的各科医师，计划生育工作者、各大高校和科研单位有关人员，而且还给从事医学行业研发和市场的专家为主的读者群提供参考。

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